详细介绍
品牌 | 其他品牌 | 供货周期 | 一个月 |
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应用领域 | 医疗卫生,环保,化工,生物产业,综合 |
脱氧核糖核酸,产品编码:NA12878。品牌:CoriellInstitute。
脱氧核糖核酸,DNA from LCL
产品描述:
存储 库 | NIGMS人类遗传细胞库 |
子集合 | CEPH 存储库链接家族 药物遗传学 PIGI 同意样品 |
数量 | 25微克 |
定量方法 | 请参阅我们的常见问题解答 |
活检来源 | 外周静脉 |
细胞类型 | B淋巴细胞 |
组织类型 | 血 |
转化型 | 爱泼斯坦-巴尔病毒 |
比赛 | 白 |
种族 | 犹他州/摩门 |
原产国 | 美国 |
家人 | 2 |
与先证的关系 | 妈妈 |
确认 | 临床总结/病史 |
物种 | 智人 |
通用名 | 人 |
言论 | 妈妈;供体受试者在CYP2C19基因(CYP2C19*2)外显子5的核苷酸681处具有单个bp(G到A)跃迁,从而产生异常剪接位点。这种变化改变了从氨基酸215开始的mRNA的阅读框,并在下游产生了过早的终止密码子20个氨基酸,导致截短的非功能蛋白质。由于剪接位点异常,外显子5开始时(从bp 643到bp 682)发生了40 bp缺失,导致氨基酸215至227缺失。截短的蛋白质有234个氨基酸,由于缺乏血红素结合区,因此具有催化活性。 |
上海牧荣生物科技有限公司
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